Erfelijke huidziekten

Genodermatologie is het deelspecialisme van de dermatologie dat zich richt op erfelijke en aangeboren huidaandoeningen en op die erfelijke en aangeboren ziekten waarbij de huid mede betrokken is. In Nederland lijden naar schatting 100.000 mensen aan een erfelijke of aangeboren ziekte. Van hen heeft 30% daarbij in meer of mindere mate huidafwijkingen.
Er zijn meer dan 400 verschillende types van erfelijke huidaandoeningen, waarin veranderingen in de moleculen die deel uitmaken van huid, haar en nagels leiden tot een erfelijke aandoening.
Huidziekten die veroorzaakt worden door erfelijke factoren zijn onder meer albinisme, epidermolysis bullosa, ichthyosis en neurofibromatosis.

Bij albinisme kan het lichaam niet voldoende – of helemaal geen – melanine produceren wat resulteert in een zeer bleke huid, haar en ogen, maar ook problemen met het gezichtsvermogen. Bij epidermolysis bullosa is de huid uiterst fragiel en gevoelig en ontstaan er door frictie gemakkelijk blaren. Ichtyosis is een erfelijke verhoorningsstoornis met een opvallend droge huid als een van de uiterlijke kenmerken. De neurofibromatosis zijn een groep vaan aandoeningen met kenmerkende huidafwijkingen zoals sproeten en ‘koffie’ kleurige vlekken aan de huid, later soms gevolgd door bultjes die ook wel neurofibromen worden genoemd.

Genetisch bepaalde huidziekten worden relatief slecht begrepen en herkend. Een goede duiding van een erfelijke huidziekte is ook belangrijk omdat het gendefect andere symptomen kan veroorzaken. Zoals bijvoorbeeld bij het uiterst zeldzame Birt-Hogg-Dubé syndroom. Dit is een relatief zeldzame ziekte waarvan het gen inmiddels bekend is. Op jongere leeftijd krijgt men goedaardige huidtumoren (bulten) en loopt iemand met dit syndroom kans op klaplongen, op oudere leeftijd bestaat een grotere kans op niertumoren.” Kennis van die heel verschillende ziekteverschijnselen is heel belangrijk. Bij iemand die opvallend vaak met een klaplong naar het ziekenhuis komt, zou je moeten bekijken of er sprake is van bultjes ofwel haarfollikel tumoren in het gezicht en zo misschien in een vroeg stadium nierkanker ontdekken.

Gentherapie is in een pril stadium, daarom beperkt de behandeling van erfelijke huidziekten zich nog vaak tot symptoombestrijding.

In de praktijk

Bij Dermalink wordt de patiënt eerst onderzocht door de dermatoloog. Daarbij wordt er veel aandacht geschonken aan het beloop van uw klachten, en het voorkomen van de aandoening in de familie. Soms is het nodig aanvullend onderzoek uit te voeren.
De dermatoloog vertelt u over de nieuwste inzichten in het ontstaan en het beloop van uw aandoening. Daarop bespreekt hij de behandeling die het beste in uw situatie past.
Dermalink staat voor het implementeren van de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van huidziekten en spataderen. Nieuwe ontwikkelingen worden op de voet gevolgd en waar mogelijk besproken tijdens het consult en toegepast bij de behandeling. Daarbij staan kwaliteit en veiligheid voorop. Patiënten kunnen dat afleiden uit het ZKN-keurmerk, dat de kliniek al enkele jaren voert.